Симптомы и лечение пигментной ксеродермы

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма – это наследственная генетическая патология, которая заключается в затруднении регенерации ДНК кожи на молекулярном уровне. Кожа становится слишком чувствительной к ультрафиолетовому солнечному излучению, отсутствуют ферменты, нейтрализующие вредное воздействие.

Это редкий недуг, развивается примерно у одного из 250 000 человек. Поражает людей, проживающих в государствах Средиземноморского побережья Африки, Среднего Востока. Генетическая природа заболевания связана с тем, что предрасположенность к патологии возникает, когда по религиозным или иным соображениям разрешаются браки между близкими родственниками. В организме возникает рецессивный ген.

Причины возникновения

Из всех форм онкологии 10% приходится на рак кожи. В 90% случаев он наблюдается на участках тела, не скрытых одеждой. Поэтому основы пускового механизма для рака кожи – ультрафиолетовое облучение.

Если организм функционирует нормально, то повреждённая облучением ДНК должна восстанавливаться. Восстановление происходит несколькими способами. Первый способ – повреждённый элемент ДНК распознается в цепи, удаляется (вырезается) при помощи РНК-полимеразы.

Одновременно синтезируется новый элемент на базе неповреждённой шаблонной ДНК, вшивается на место удалённого.

Второй механизм – это исправление повреждённой ДНК при помощи семи и более ферментов, он носит название фотореактивация.

С возрастом способность к восстановлению снижается, а повреждённых элементов ДНК становится всё больше. Это сопровождается изменениями вида онкогенных мутаций, генетика стимулирует рост онкологических новообразований.

Заболевание характеризуется отсутствием восстановления ДНК.

Можно выделить следующие причины его возникновения:

  • Аутосомный ген.
  • Недостаток в тканях тела УФ-эндонуклеаза либо полное отсутствие.
  • Недостаток РНК-полимеразы под действием ультрафиолетовых лучей определённой длины.
  • Повышение уровня порфиринов и наличие фотосенсибилизации.

Наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования. По проведенным исследованиям генетическая коррекция пигментной ксеродермы представлялась в применении ретровирусных векторов, однако исследования зашли в тупик, поскольку примеры лечения характеризовались онкологическими новообразованиями.

Клиника и симптоматика

Первые признаки появляются в раннем детстве. Выделяют три стадии:

  • 1 стадия: в возрасте 2-3 лет на оголенных участках тела от солнца возникают шелушащиеся пятна, после они сменяются на гиперпигментацию, веснушки. Дальнейшее ультрафиолетовое облучение усиливает симптомы.
  • 2 стадия: через 2-5 лет на повреждённых участках кожи наблюдаются признаки атрофии кожи, звездочки из сосудов и гиперпигментация отдельных участков, цвет кожи становится пятнистым. Появляются язвы, имеющие хронический лентикулярный характер, на их месте возникают корки и разрастания бородавок. Уже страдает не только кожа, но и хрящевая ткань (нос, уши), соединительная ткань, имеющая ретикулярный характер. Изменяется внешность, меняется форма рта, носа, ушей. Глаза также поражены: возникают блефариты. Веки выворачиваются, ресницы становятся редкими, выпадают, прекращают расти, роговица мутнеет. Больной страдает повышенным слезотечением и светобоязнью.
  • 3 стадия: пик заболевания – подростковый и юношеский возраст. На этой стадии возникают различные новообразования кожи, преимущественно злокачественные. Возникают предраковые формы: лентиго, меланоз предраковый ограниченный. Наибольшей склонностью к перерождению отличаются разрастания бородавок. Они имеют повышенный уровень онкогенных мутаций и метастазирования в ближайшие внутренние органы.

Выделяется неврологическая форма болезни. Помимо кожных проявлений она отличается умственной отсталостью, другими признаками. Это синдромы, названные по имени исследователей: Рида и Де Санктиса-Каккьоне.

Первый синдром отличает замедленный рост костей, микроцефалия, отставание в развитии.

Ксеродермическая идиотия – синоним Де Санктиса-Каккьоне обнаруживает более тяжёлое течение и характеризуется признаками:

  • уменьшение костей черепа;
  • разные степени слабоумия;
  • недоразвитие мозга;
  • появление судорожных припадков;
  • парезы и параличи;
  • врождённая глухота;
  • замедление роста костей и конечностей;
  • неразвитость репродуктивных органов и замедление полового созревания;
  • расстройства координации и рефлексов;
  • невозможность выносить ребёнка при достижении детородного возраста.

Диагностика

Основным методом диагностики является обследование кожи монохроматором. Этот прибор широко используется для определения чувствительности кожного покрова человека к ультрафиолету.

Второй метод – биопсия – исследования лабораториями тканей из новообразований на коже. Выбирают новые, типичные новообразования, удаляют скальпелем, пункционно или используя электрохирургические методы. Небольшие элементы срезают целиком, а большие иссекают клиновидно, вместе с некоторым количеством здоровых клеток, таким образом, формируют биоптат. Пунктат из свежего образования берут полой иглой.

Образцы передают на гистологическое исследование. Гистология дает возможность сделать вывод о необходимости дальнейшего лечения, его характере, позволяет обусловливать прогноз заболевания. Гистоморфологический анализ может выявить стадию заболевания, определить, насколько глубоко поражены ткани, какое состояние здоровых клеток. После исследования дается микроскопическое описание, гистологическое и нозологическое заключение.

Проведение дифференцированного диагноза позволит отличить Xeroderma pigmentosum от радиационного дерматита, хотя клинические картины схожи.

Дифференциальная диагностика необходима с наследственными и врождёнными заболеваниями: лентигинозом, врождёнными дискератозом и пойкилодермией Томсона, идиопатической атрофодермией Пазини-Пьерини.

Наследственный лентигиноз характеризуется гиперпигментацией без признаков атрофических изменений.

Врождённым дискератозом страдают исключительно мужчины, ксеродерма поражает одинаково лиц любого пола. Фотосенсибилизация, локализация поражений на открытых участках не происходит. Проявления заболевания возникают тогда, когда большинство страдающих пигментной ксеродермой уже умирают либо достигают 3 стадии.

Врождённый дискератоз характеризуется лейкокератозом языка, щёк, неба, апластической анемией, которая не наблюдается при данном недуге. Изменения дермы дистрофического характера, обнаруженные при гистологическом исследовании, не отмечаются при дискератозах.

Врождённая пойкилодермия Томсона характеризуется распространением поражений под одеждой. Признаки атрофии кожи выражены не так значительно, хрящи не поражаются, внешность больного страдает в меньшей степени.

Врождённая пойкилодермия с бородавчатым гиперкератозом характеризуется повышенной восприимчивостью к солнцу. Но сопровождается также кератодермией и признаками, характерными для неврологических форм Xeroderma pigmentosum.

Атрофодермия Пазини-Пьерини характеризуется разнообразными очагами, с дальнейшими атрофическими проявлениями. Отсутствует возможность регресса. Поражения кожи имеют резкие контуры, поверхность гладкая. Цвет высыпаний от коричневатого до синеватого, чаще розовый или фиолетовый. Характерен постепенный переход в неповреждённую кожу. Высыпания чаще всего локализуются под одеждой на спине и груди.

Важнейшим клиническим признаком является гиперпигментация, возможно медленное хроническое течение болезни, медленно прогрессирующий характер.

Болезнь возникает чаще у женщин, возраст заболевших 20-40 лет. Иногда страдают пожилые люди, но чаще до этого возраста больные xeroderma pigmentosum не доживают.

Лечение

Клинические рекомендации гласят, что первую стадию болезни лечат амбулаторно под наблюдением дерматолога. Используют преимущественно синтетические средства против малярии. Они способствуют снижению восприимчивости кожи к излучению ультрафиолета.

Укрепление иммунитета больного происходит при помощи витаминов: РР, А, B.

Кортикостероидные мази используют для устранения шелушения, это крем Имиквимод, мазь фторурациловая. Бородавчатые разрастания мажут цитостатическими мазями, они препятствуют их дальнейшему росту. Внутрь применяют 13-сретиноевую кислоту, в ней содержится изотретиноин.

При необходимости применяются антигистаминные средства. Внутривенно вводят десенсибилизирующие вещества: хлористый кальций раствор 10%, тиосульфата натрия.

Пациент живет без солнца, необходимо принимать препараты кальция и витамин D. Для глаз применяют капли с глюкокортикостероидами, такие как Максидекс. Постоянно капают капли типа Искусственной слезы или Офтагеля.

Состояние больных немного улучшается после использования ферментов репортативных: ДНК-фотолиаза, бактериофаг-T4-эндонуклеаза местно.

В период наиболее агрессивного солнца используют фотозащитные спреи и мази с наибольшими фильтрами, салоловую или хининовую мазь.

Больные с неврологической формой лечатся в узкоспециализированном стационаре с участием невропатолога и онколога.

Если бородавки перерождаются в злокачественные новообразования, пациента наблюдает онколог. Хорошо, если больного будут одновременно наблюдать: дерматолог, невропатолог, офтальмолог, онколог, тогда удастся чуть замедлить перерождение разрастаний, пока они не примут злокачественный характер.

Папилломатозные разрастания бородавок имеют повышенную возможность озлокачествления, поэтому необходимо скорейшее удаление наростов. Используются три метода лечения. Криодеструкция – замораживание жидким азотом. Терапия лазером – это направленное движение луча на участок кожи. Оно происходит только на поражённые области, чистый кожный покров не затрагивается. Электрокоагуляция означает прижигание бородавок с помощью электрического тока. Прижигаются кровеносные сосуды вокруг, поэтому кровотечений не возникает.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Длительность болезни – 10-20 лет, потом молодой пациент умирает. Быстрая постановка диагноза, соблюдение мер защиты продлевает жизнь до 40 лет, очень немногие доживают до 50 лет, единицы – до 70 лет. Но все же 75% детей не доживают до 15-летнего возраста.

Изучение патогенеза заболевания дает пищу для исследований, выявляющих случаи предрасположенности к заболеванию, перспективные пути лечения. Однако лекарственных препаратов для адекватной терапии нет. Можно только облегчать состояние больных при помощи витаминов и мазей. Важна профилактика для уменьшения негативного действия ультрафиолета, снижения риска возникновения новообразований, перерождающихся в злокачественные.

Пациента наблюдают педиатры, дерматологи, позднее присоединяется окулист. Невролог участвует в лечении сложных форм болезни. На третьей стадии – консультации и наблюдение онколога. Наблюдение психолога важно с необходимостью вести закрытый образ жизни, связанными с этим проблемами с общением, внешним видом в результате прогрессирования болезни.

На улицу выходить только вечером или ночью. Днём надевать закрытую одежду из плотной ткани, панаму или шапку, очки от солнца со щитками по бокам. Для открытых участков кожи применяют специальные мази, кремы с самой высокой защитой SPF.

Окна, как дома, так и в автомобиле, закрыть светозащитными пленками или тонировкой.

Больным противопоказано взаимодействие с канцерогенными факторами:

  • табак;
  • излучения;
  • токсины плесневого грибка;
  • растворители, нефтепродукты, асбест, прочие вредные химические вещества.

Важна правильная диагностика перерождения проблемных участков кожи в доброкачественные и злокачественные образования. Их быстрая ликвидация хирургическим путём, при помощи криодиструкции, лазера, электрокоагуляции и удаление опухолей и метастазов во внутренние органы продлевают жизнь.

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма (лентикулярный меланоз, злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия) — хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам. Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной чувствительности кожи к УФ и характерной гистологической картины. Лечение симптоматическое.

Общие сведения

По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек. Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще. Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

Причины возникновения пигментной ксеродермы

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

Диагностика пигментной ксеродермы

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Лечение пигментной ксеродермы

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин. Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

Читайте также:  Как крапива и зверобой влияют на потенцию?

Пигментная ксеродерма

Введение

Пигментная ксеродерма является редким наследственным генетическим заболеванием, которое вызывает аномальную и чрезмерную чувствительность к солнечному свету.

Причины расстройства связаны с мутацией гена, который продуцирует белок, необходимый для восстановления ДНК. Люди с пигментной ксеродермой страдают от кожных, глазных расстройств и, в некоторых случаях, расстройств нервной системы. Поскольку развитие опухолей кожи или других органов почти неизбежно, качество жизни сильно ухудшается, как и ожидания.

Диагноз пигментной ксеродермы основан на наблюдении за симптомами и признаками, которые очевидны и довольно однозначны.

К сожалению, до сих пор нет конкретного лекарства от данного заболевания, однако доступно лечение для контроля симптомов (симптоматическая терапия).

Хромосомы и восстановление поврежденной ДНК

Прежде чем описывать пигментированную ксеродермию, полезно сделать краткую ссылку на генетику.

Хромосомы и ДНК

Каждая клетка здорового человека имеет 23 пары гомологичных хромосом (23 по материнской линии и 23 по отцовской линии). Пара этих хромосом является половой, то есть она определяет пол индивида; остальные 22 пары состоят из аутосомных хромосом. В общей сложности 46 человеческих хромосом содержат весь генетический материал, более известный как ДНК. В ДНК человека записаны его соматические особенности, его предрасположенность, его физические способности и т. д.

Гены и мутации ДНК

ДНК строится в хромосомах во многих генах. Каждый отдельный ген занимает определенное хромосомное положение и представлен двумя вариантами, называемыми аллелями, разделенными между данной материнской хромосомой и ее отцовским гомологом. Из генов происходят белки. Когда происходит мутация ДНК, ген данной хромосомы может быть дефектным и, следовательно, производить дефектный белок.

Можно ли восстановить мутации?

Очень часто генетические мутации (то есть гены), которые влияют на ДНК, восстанавливаются системами репарации. Это результат эволюции нашего организма, который, чтобы выжить и приспособиться к окружающей среде, разработал различные лекарства, в том числе и этот.

Системы восстановления различны, и для правильной работы они используют преимущества синхронности и взаимодействия различных белков восстановления. Обычно они очень эффективны, но может случиться так, что они ошибутся и не обратят мутацию.

Если вы понимаете, откуда берутся белки, вы также можете угадать, что происходит после неправильной (и, следовательно, перметентной) мутации гена для репарации белка. Репаративная система, в которой участвует последняя, ​​больше не работает должным образом, ее эффективность падает, а мутации ДНК увеличиваются из-за невозможности их репарации (восстановления).

Что такое пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) является генетическим расстройством, что делает кожу крайне чувствительной к ультрафиолетовому излучению (УФ) солнечного света. Это врожденная патология (то есть, присутствующая с рождения), которая снижает качество и продолжительность жизни.

Признаки пигментной ксеродермии встречаются на участках кожи, обычно подверженных воздействию солнца и на уровне глаз. Кроме того, у пораженных лиц развиваются различные виды карциномы, а в некоторых случаях также неврологические расстройства.

Эпидемиология

Ксеродерма пигментная — очень редкое заболевание. Его заболеваемость, рассчитанная для Европы и США, составляет 1 случай на 1 миллион человек. Тем не менее, есть страны и регионы мира, где это происходит несколько чаще, например, в Японии, Северной Африке или на Ближнем Востоке.

Болезнь поражает мужчин и женщин без особых различий и проявляется с первыми симптомами уже в раннем возрасте.

Причины

Пигментная ксеродерма вызывается мутацией гена (ген XP) и связанного с ним белка (белок XP); последний, когда нормальный, ответственен за восстановление поврежденной ДНК. Следовательно, из-за вышеупомянутой мутации система репарации с белком XP в качестве главного не работает должным образом.

Само собой разумеется, что человек, затронутый этими расстройствами, в большей степени подвержен развитию других мутаций ДНК, вплоть до появления карцином кожи и опухолей глаза.

Виды пигментной ксеродермы

На самом деле, ген, который вместе с ассоциированным с ним белком вызывает пигментную ксеродерму, не всегда одинаков. Фактически, было идентифицировано по меньшей мере 8 различных генов XP, все на разных хромосомах, и все они способны продуцировать до мутирования белки, используемые для восстановления поврежденной ДНК.

Несмотря на то, что это разные гены и белки, для простоты мы ссылаемся на них общим термином XP генов и XP белков. Единственным отличительным элементом является добавление букв английского алфавита, первых семи (от A до G) плюс V, в зависимости от вовлеченного гена.

В следующей таблице приведены 8 различных типов пигментной ксеродермы; в нем появляются общепринятые названия, хромосома, затронутая мутацией и ген.

Виды пигментной ксеродермы
Название (пигментная ксеродерма + типа)Мутированная хромосомаМутированный ген и белок
типа A (XPA)Хромосома 9XPA
типа B (XPB)Хромосома 2XPB
типа С (XPC)Хромосома 3XPC
типа D (XPD);
болезнь де Санктис-Кашчионе (подтип XPD).
Хромосома 19;

Хромосома 10.XPD

ERCC6типа E (XPE)Хромосома 11DDB2типа F (XPF)Хромосома 16ERCC4типа G (XPG)13 хромосомаERCC5типа V (XPV)Хромосома 6Polh

Система репарации ДНК

Все белки, вовлеченные в пигментную ксеродерму, обычно посвящают себя восстановлению ДНК, когда она повреждена. В частности, система восстановления (эксцизионная репарация нуклеотидов, известная под английским аббревиатурой NER), которая включает в себя эти белки, является той, которая имеет дело с повреждением, вызванным ультрафиолетовыми лучами солнца и химическими мутагенами (например, сигаретным дымом).

У здорового человека ДНК клеток кожи, пораженных солнцем, претерпевает изменения, которые, однако, легко восстанавливаются NER. Напротив, у человека с пигментной ксеродермой NER не функционирует должным образом и сохраняется повреждение ДНК, вызванное ультрафиолетовым излучением или химическими мутагенами. Думайте об этой ситуации как о непрерывном накоплении мутаций, которые, в конечном счете, предрасполагают к карциномам и опухолям различных типов.

Примечание: ген POLH варианта XPV не является частью системы NER, но всегда занимается восстановлением повреждений вызванных ультрафиолетовыми лучами солнца.

Углубление — УФ повреждение и система NER.

Солнечный свет, когда он влияет на нашу кожу, вызывает небольшие мутации ДНК. Фактически, ультрафиолетовые лучи образуют так называемые димеры тимина (тимин является фундаментальным компонентом ДНК), которые представляют собой не что иное, как небольшие структурные аномалии генетического материала. Эти димеры, однако, имеют короткую жизнь, потому что после тысячелетий эволюции наше тело разработало системы восстановления, которые «стирают» эти генетические ошибки.

Одной из таких репаративных систем является так называемая NER (от англ. Nucleotide Excision Repair, или эксцизионная репарация нуклеотидов). Это совершенная система, состоящая из нескольких белков, которая распознает аномалию, разрезает область мутированной ДНК и заменяет ее идентичной частью.

Это точный механизм, который требует синхронизации и наличия всех вовлеченных белков.

Как передается пигментная ксеродерма?

Пигментная ксеродерма является наследственным аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. И поэтому:

  • Наследственная, так как генетическая мутация исходит от родителей и, следовательно, врожденная.
  • Аутосомная, потому что задействованные хромосомы аутосомы, а не половые.
  • Рецессивный, потому что заболевание поражает только тех, у кого оба аллеля (одного из вышеуказанных генов) мутировали (гомозиготность). Мутация только одного аллеля (например, только материнского в хромосоме 9) недостаточна для того, чтобы вызвать заболевание, но делает пораженного человека здоровым носителем (гетерозиготность). Аналогично, даже гетерозиготность множества генов XP недостаточна.

Симптомы и осложнения

Симптомы пигментной ксеродермы проявляются на:

  • коже, в частности части, подвергающиеся воздействию солнца;
  • глазах;
  • нервной системе.

Будучи врожденным заболеванием, первые признаки заболевания начинают проявляться уже в первые годы жизни: всего через два года после рождения ребенок чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам солнечного света.

Признаки со стороны кожи

Основные симптомы пигментной ксеродермы появляются на коже. Пациенты показывают:

  • светочувствительность (то есть чрезмерная реакция кожи на солнечный свет);
  • склонность к получению загара даже после кратковременного воздействия солнца;
  • много веснушек уже в первые годы жизни (см. фото выше);
  • высокую предрасположенность к раку кожи;
  • ксеродермию (или ксероз кожи);
  • пойкилодерму.

Здоровый ребенок в первые годы жизни с трудом загорает и почти не имеет веснушек. Ребенок с пигментной ксеродермой, с другой стороны, чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам (светочувствительность) и подвержен быстрому загару и появлению многочисленных веснушек, особенно на участках кожи, подверженных воздействию солнца.

Светочувствительность и легкая пигментация кожи (см. фото выше) являются характерными признаками, которые, безусловно, не остаются незамеченными, поскольку у пораженных лиц наблюдается сильное покраснение и поражение кожи даже после кратковременного пребывания на солнце.

Через несколько лет у пациента развивается ксеродермия или сухость, легкое шелушение кожи и пойкилодерм​ия, гиперпигментация некоторых участков кожи.

Рак кожи, наконец, самый драматический признак, потому что он поражает почти любого человека с пигментной ксеродермой. Возникает очень рано и может появляться у пациентов, которые недостаточно защищают себя от солнца уже на 8-10-м году жизни. Области тела, наиболее затронутые раком, — это лицо, губы, веки, кожа головы и кончик языка.

Почему болезнь называется пигментной ксеродермой?

Термин пигментная ксеродерма связан с двумя типичными клиническими признаками этого заболевания: ксеродермия (сухостью и шероховатостью кожи) и склонность к легкому загару (т.е. легкая пигментация кожи).

Признаки со стороны глаз

Глаза пациента с пигментной ксеродермой очень чувствительны к ультрафиолетовым лучам солнца; это потому, что, как и кожа, им не хватает защиты. По той же причине у больных проявляются фотофобия и воспаление конъюнктивы (конъюнктивит) и роговицы (кератит). Глаза больных подвержены также покраснениям, сильно раздражены и склонны к глазным опухолям (злокачественным и незлокачественным).

Веки, помимо развивающегося рака кожи, необычным образом пигментируют, полностью теряют ресницы, становятся атрофичными и страдают от эктропиона или энтропии.

Таким образом, симптомы и признаки со стороны глаз следующие:

  • фотофобия;
  • воспаление конъюнктивы;
  • кератит (воспаление роговицы);
  • покраснение и раздражение глаз;
  • опухоли глаза (злокачественные и незлокачественные);
  • кожные опухоли век;
  • выпадение ресниц;
  • атрофия век с эктропионными или энтропионными явлениями.

Симптомы со стороны нервной системы

Около 30% людей с пигментной ксеродермией имеют неврологические расстройства. Это очень разные симптомы: от микроцефалии до нейросенсорной тугоухости, от недостатка координации до затруднений в движении и т. д.

В следующем списке приведены неврологические признаки, типичные для пигментной ксеродермы.

Проявления ксеродермы пигментной на неврологическом уровне:

  • сниженный глубокий сухожильный рефлекс;
  • нейросенсорная глухота (т.е. из-за отсутствия акустической передачи нервного сигнала между ухом и мозгом);
  • снижение когнитивных функций;
  • эпилепсия;
  • микроцефалия;
  • потеря координации;
  • трудности с передвижением, даже трудно просто ходить;
  • трудности с разговором и глотанием.

Осложнения

Мы уже говорили о кожных и глазных опухолях. Однако это не единственное осложнение пигментной ксеродермы. Фактически, пациент, как правило, предрасположен ко многим другим видам рака: например, на уровне щечной полости, легких и внутренних органов.

Причина связана, с повреждением кожи и глаз, с неспособностью восстановить поврежденную ДНК, которая затрагивает все клетки организма, а не только те, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.

Добавьте к этому еще большую чувствительность к сигаретам и дыму (даже пассивному курению) и химическим мутагенам, даже обычным.

По этим причинам больные люди не имеют долгой продолжительности жизни и должны уделять максимальное внимание времени, которое они проводят на солнце и в определенных загрязненных средах.

Диагностика

Диагностика пигментной ксеродермы основана на клиническом осмотре признаков, показанных пациентом. С другой стороны, иначе быть не может, учитывая, что, как мы уже говорили, кожных (покраснения, появление веснушек в маленьком возрасте, ксеродермия и т. д.) и глазных проявлений (кератит, отсутствие ресниц и т. д.) бывает достаточно.

Ранняя диагностика очень важна, так как раннее распознавание пигментной ксеродермы может, насколько это возможно, отсрочить возникновение рака кожи и других осложнений.

Обнаружить заболевание у ребенка довольно легко, так как появление веснушек в возрасте 2 лет довольно необычно. В этом случаи и при малейшем подозрении вам следует немедленно обратиться к дерматологу.

Помимо осмотра, берут анализ крови, проводят генетические тесты.

Лечение

К сожалению, не существует лекарств от пигментной ксеродермы. Фактически, единственно возможные терапевтические методы лечения должны рассматриваться как нечто большее, чем контрмеры для сдерживания симптомов, которые не являются реальными специфическими методами лечения.

Основополагающими моментами терапии являются:

  • не допускать воздействия ультрафиолетовых лучей солнца;
  • постоянный мониторинг состояния здоровья пациентов;
  • препараты для контроля симптомов;
  • хирургические вмешательства против более крупных и тяжелых опухолей;
  • психологическая поддержка.

Чтобы максимально избежать солнечного света, пациенту рекомендуется не выходить на улицу в светлое время суток, а только вечером, когда солнце уже зашло; носить полностью покрывающую одежду, шляпы и солнцезащитные очки; держать стрижку средней длины; регулярно наносить солнцезащитный крем на кожу; применять в домашних условиях специальные анти-УФ-очки; заменить те лампочки в доме, которые излучают ультрафиолетовое излучение, специальными лампами, которые не излучают УФ и т. д.

У людей, страдающих пигментной ксеродермой, которые следуют этим указаниям, может развиться дефицит витамина D, присутствие которого в организме человека обусловлено солнечным светом.

Мы рекомендуем периодические проверки с различными специалистами, чтобы наблюдать за прогрессом заболевания. Каждые 3 месяца или около того пациент должен посещать дерматолога для контроля кожи.

В такой же степени целесообразно, по крайней мере, один раз в год проходить офтальмологическое обследование, чтобы контролировать состояние глаз.

Люди с пигментной ксеродермой часто страдают от депрессии. Среди причин психологического стресса, безусловно, существуют поведенческие ограничения, которых пациенты должны неукоснительно придерживаться, эстетический аспект и, в некоторых случаях, неврологические расстройства. В этих ситуациях необходима психологическая поддержка и близость семьи и друзей.

Прогноз

Прогноз пигментной ксеродермы никогда не бывает положительным. На самом деле, тот, кто затронут, рано или поздно обречен на развитие какой-либо формы рака, в частности кожи и глаз.

Кроме того, неукоснительное соблюдение определенных поведенческих ограничений, таких как не выходить днем на улицу, и эстетический аспект, измененный светочувствительностью и нарушениями зрения, значительно влияют на качество жизни.

К сожалению, лечение на данный момент не дает результатов, а только облегчает симптомы. Совет, который обычно дается членам семьи в этих случаях, заключается в том, чтобы оставаться рядом с пациентом, оказывая психологическую поддержку и помогая ему заботиться о себе.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, диагностика, лечение

Фото пигментной ксеродермы не так часто встречается в сети, поскольку заболевания является достаточно редким. В мед. литературе его называют лентикулярным меланозом или пигментной атрофодермией.

Характеризуется множественными воспалениями, атрофией дермы, злокачественными новообразованиями, конъюнктивитом и кератитом. Процессы последовательно сменяют друг друга, заболевание носит хронический характер, часто возникают рецидивы. Поддается ли лечению данная патология и почему она возникает?

Что такое пигментная ксеродерма: этиология заболевания

Лентикулярный меланоз – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, провоцирующее сильнейшую чувствительность кожного эпидермиса к УФ-лучам. Болезнь очень редкая, в странах Европы и Америки встречается в среднем один больной на миллион, в Японии и странах Азии чаще – на сто тысяч. Больше всего больных в Бразилии.

Наиболее часто ксеродерма диагностируется у детей, рожденных от близкородственных связей. Обнаруживают злокачественное лентиго у изолятов – относительно небольшие популяции людей (до 1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции по субъективным причинам или религиозным убеждениям. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения, но с большим количеством генетических заболеваний.

В механизме развития заболевания лежит генетический сбой синтеза ДНК, в результате чего происходит его разрушение короткими ультрафиолетовыми лучами. В организме больного в принципе не вырабатываются ферменты, нейтрализующие излучение.

Постепенно геном полностью разрушается, что приводит к онкогенным мутациям. Пигментную атрофодермию не случайно называют предраковым состоянием кожи, причем с каждым годов концентрация генов-онкогенов и супрессоров опухолевого роста только увеличивается.

Симптомы заболевания

Начальная стадия заболевания диагностируется уже в возрасте 1 года, хотя часть пациентов сталкивается с первыми проблемами в пубертатном периоде, когда происхдит гормональная перестройка организма.

На первом этапе для пациентов характерны:

  • легкие ожоги даже при отсутствии прямых солнечных лучей;
  • повышенная фоточувствительность;
  • светобоязнь;
  • лентигинозная сыпь.
  • На следующей стадии отмечаются:
  • преждевременное старение кожи;
  • фотокератоз;
  • новообразования на коде лица и шеи;
  • карциномы;
  • меланомы.

Наибольшая концентрация карцином приходится на условно открытые участки тела – лицо, шея, голова, плечи. Основной удар приходится на зрение. В 9 из 10 случаев отмечается фотобоязнь, конъюнктивиты и другие патологии глаз.

У детей отмечается задержка умственного развития, спастичность, гипо- или арефлексия.

Причины возникновения

Ранее было сказано, что это наследственное заболевание. За развитие пигментной ксеродермы отвечает аутосомный ген, приводящий к врожденному дефекту эксцизионной репарации, что связано с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы.

В культуре клеток здорового человека после облучения УФ-лучами в дозе 10 Дж/м через 20 часов из ДНК исчезает до 90% тиминовых димеров (со скоростью 40000 димеров в час), в то время как в клетках больных XPI димеры вообще не удаляются из ДНК.

Не установлено достоверно, кто виновен в передаче аутосомного гена – по материнской или отцовской линии. Но это всегда следствие близкородственных связей, начиная с 5-го поколения.

Стадии меланоза

Заболевание прогрессирует постоянно. Стадии четко обозначены по симптоматике.

Начальная стадия

Впервые диагностика проводится у малышей в возрасте до 2-х лет в весенне-летний период. На открытых участках кожи появляются множественные высыпания красноватого и розового цвета с легко снимающимися чешуйками, веснушки и разноцветные пятна.

По мере того, как ребенок находится на солнце, появляются новые высыпания, но и прежние никуда не уходят. Кроме косметических дефектов никаких других проблем не наблюдается – нет температуры, подавленного состояния, зуда и пр.

Вторая стадия

На следующем этапе клинические проявления генерализуются. Теперь на коже подростка появляются очаги атрофии, венозные расширения, гиперпигментированные участки. Кожа буквально пестрит всеми цветами радуги и свободных от пигмента участков становится все меньше. С течением времени появляются трещины, плотные корки, бородавки.

Опасно то, что наряду с поверхностным эпидермисом удар приходится на соединительные и хрящевые ткани – там процесс протекает аналогично. Постепенно меняется форма ноздрей и ушных раковин, веки выворачиваются наружу, роговица глаза темнеет.

Третья стадия

Приходится на юношеский возраст – 15-18 лет. В это время происходит активное наращивание злокачественных опухолей. Недавние бородавки довольно быстро трансформируются в меланомы, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератомы. Метастазы переходят во внутренние органы.

Наряду с внешними проявлениями на коде отмечается умственная отсталость пациентов в любом возрасте, замедляется рост костного скелета, уменьшается размер черепной коробки.

В подростковом возрасте диагностируется ксеродермическая идиотия (синдромом Де Санктиса-Каккьоне), для которой характерны следующие признаки:

  • микроцефалия – заметное уменьшение черепной коробки;
  • слабоумие – психиатрический интеллектуально-мнестический синдром;
  • недоразвитость мозжечка и гипофиза – задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом;
  • парез – неполный паралич
  • задержка роста и т.д.

Диагностика заболевания

Несмотря на то, что болезнь имеет явно-выраженные признаки, при недостатке опыта или знаний ее можно перепутать с другими генетическими заболеваниями нейродегенеративного характера, например, синдром Коккейна.

Кожные покровы при подозрении на лентикулярный меланоз обследуются с помощью монохроматора. Это спектральный оптико-механический прибор, предназначенный для выделения монохроматического излучения. Принцип работы основан на дисперсии света, позволяет определить степень чувствительности кожи к воздействию лучей УФ-спектра.

Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится биопсия — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из новообразований на коже. Допускается исследование мелких фрагментов, но с обязательным захватом части здоровых клеток.

Более прогрессивной методикой считается забор пунктата – капли жидкости из накожного новообразования. Подобная пункционная биопсия позволяет с вероятностью 90% подтвердить или опровергнуть злокачественную природу наростов.

Оперативная и пункционная биопсия исследуют только ткани. С помощью данных методов невозможно установить диагноз атрофодермия. Врач-дерматолог изучает этиопатогенез в комплексе и назначает адекватное лечение с учетом состояния больного, возраста и стадии болезни. Обязательно больной встает на учет у онколога.

Лечение ксеродермы

При обнаружении заболевания на ранних стадиях практикуется амбулаторное лечение, направленное на снижение чувствительности к УФ-излучению.

Для этих целей назначают витаминную терапию с использованием:

  • никотиновой кислоты (витамины PP) – оказывает вазодилатирующее действие на уровне мелких сосудов, улучшает микроциркуляцию, повышает фибринолитическую активность крови;
  • ретинола (витамин A) – жирорастворимый витамин, антиоксидант, необходимый для зрения и костей, здоровья кожи, волос и работы иммунной системы;
  • витаминов группы B – поддерживают функционирования нервной системы, головного мозга, сердца и сосудов, улучшают защитные функции организма от агрессивной внешней среды.

Для обработки пораженных участков тела, в том числе с наростами и уплотнениями назначают кортикостероидные препараты. Могут применять в виде монотерапии – только кортикостероидные мази, или в сочетании с цитостатиками, направленными на угнетение размножения и деления раковых клеток.

Обязательно больному назначают курс антигистаминной терапии для нормализации работы внутренних органов и прием десенсибилизирующих средств. Это группа лекарственных веществ, предупреждающих или ослабляющих клинические проявления повышенной чувствительности организма к различным чужеродным веществам, вызывая состояние гипосенсибилизации.

Для защиты кожи от солнца назначают специальные крема, мази и спреи с максимальным SPF.

Указанное выше лечение касается только первых двух стадий болезни под обязательным наблюдением онколога.

На третьей стадии пигментной ксеродермы, когда происходит необратимое разрушение центральной нервной системы и психики больного лечение проводится в диспансере под наблюдением невропатолога и психиатра.

Одновременно с дерматологом, онкологом и невропатологом, больного должен наблюдать офтальмолог, так как глаза поражаются наравне с кожей лица.

Увеличить выживаемость позволяет своевременное хирургическое удаление бородавчатых папиллом. Именно они первыми проходят трансформацию в злокачественные новообразования и выпускают метастазы. Чем раньше будет диагностирована ксеродерма, тем быстрее будет принято решение об удалении папиллом.

При большом скоплении бородавчатых наростов применяются следующие методы:

  • криодеструкция – воздействие на кожу низкотемпературным агентом, в частности, жидким азотом, вызывающее разрушение патологически измененных тканей;
  • лазерная терапия – полностью убирает нарост без повреждения здоровых тканей, отсутствует кровотечение – одновременно с удалением производится запаивание кровеносных сосудов;
  • электрокоагуляция (прижигание) – широко распространенный метод удаления новообразований на коже с помощью электрического тока определенной силы и частоты.

Риски наследования меланоза

Как было сказано ранее, злокачественное лентиго — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть у подавляющего большинства людей семейный анамнез не отягощен. В России случаи ленгиомы встречаются крайне редко – 1 пациент на полтора миллиона. Наиболее частые случаи диагностики – в Японии и Бразилии.

Для родителей, у которых родился ребенок с диагнозом пигментная атрофодермия, риск родить в дальнейшем с той же патологией 25%.

Даже изолированные общества не всегда сталкиваются с массовыми признаками заболевания, так как должно пройти не меньше 5 поколений близкородственных связей, чтобы генетический груз достиг серьезной отметки.

Пример из медицинской практики. Пациент 3 года, родители – уроженцы Японии, не болели ксеродермой. Проводилась консервативная, профилактическая и поддерживающая терапия в течение 12 лет. В 15-летнем возрасте пациент скончался от стремительного развития метастатической меланомы. В семье еще 2 детей, ни у кого пигментная ксеродерма не диагностирована. При этом в последующем риск рождения ребенка с патологией увеличивается вдвое.

Прогноз и профилактика

К сожалению, даже при своевременном лечении заболевание прогрессирует. Основная группа пациентов – более 80% — не доживает до 18 лет. В медицинской практике встречались редкие случаи 50-летних больных пигментной ксеродермой, но это редчайшие исключения, на которых невозможно провести сколь-нибудь реальную статистику.

Консервативное и оперативно лечение позволяют облегчить состояние пациента, снизить фоточувствительность и болезненные ощущения, но полностью излечить человека не могут.

Пигментная ксеродерма: симптомы и лечение

Пигментная ксеродерма (xeroderma pigmentosum) — патология с наследственным характером, при которой наблюдается высокая чувствительность кожных покровов к солнечным лучам. Считается редким заболеванием, однако имеет тенденцию к образованию ракового процесса. Данным заболеванием страдают люди, родившиеся в близкородственных браках либо в популяциях, которые живут обособленно в силу особенностей географического расположения или же из-за религиозных обычаев.

Код по МКБ-10: Q82.1 Ксеродерма пигментная

Ксеродерма: что это такое?

Причиной пигментной ксеродермы является отсутствие или бездействие ферментов, отвечающих за нейтрализацию вредного воздействия ультрафиолетовых лучей на кожу. Со временем количество клеток, подвергшихся мутации, становится все больше. Через определенное время скопившееся число поврежденных клеток может образовать рак кожи.

Согласно статистическим данным 1 человек из 250 тысяч страдает данной патологией. Чаще всего ксеродерма диагностируется в странах Среднего Востока и Африка. Заболеванием страдают больше девочки, нежели мальчики.

Ксеродерма обусловлена высокой чувствительностью к ультрафиолету, а также к ионизирующему излучению.

Спутниками данного заболевания чаще всего бывают такие патологии как врожденное сращение пальцев на руках и ногах (синдактилия), дистрофия зубов, наличие облысения при рождении (алопеция). Дети, рожденные с такой мутацией, обычно значительно отстают в росте.

Ведущие клиники в Израиле

Причины

Причин, из-за которых развивается патология, несколько, но всех их связывают генетические нарушения:

  1. у больного ксеродермы нарушена система эксцизионной репарации ДНК, вызванная наличием, так называемого аутосомного гена. Такой тип наследования передается ребенку в случае, если родители находятся в близкородственном браке;
  2. нехватка или отсутствие фермента УФ-эндонуклеазы в соединительной ткани также вызывает данную патологию;
  3. дефицит РНК-полимеразы у некоторых людей может стать толчком к образованию ксеродермы. В таких случаях ультрафиолетовые лучи с длиной волны 270-320 нм вызывают болезнь;
  4. среди специалистов существует гипотеза о том, что увеличение количество порфиринов в организме также является провоцирующим фактором в образовании пигментной ксеродермы.

Симптомы

Заболевание чаще всего проявляет себя уже в первый год жизни ребенка. Однако бывали и случаи, когда первые признаки ксеродермы проявлялись в зрелом возрасте и даже в пожилом. Наиболее интенсивными являются солнечные лучи в весенний и летний период. Именно тогда можно наблюдать первые признаки патологии.

Симптоматика заболевания зависит от стадии ее развития. Рассмотрим их подробнее:

СтадияСимптомы
ЭритематознаяНа коже больного начинаются воспалительные процессы, сопровождающиеся покраснением, отечностью, появлением мелких пузырьков
Стадия гиперпигментацииПервая стадия завершается образованием коричневых, желтоватых пятен, схожих с веснушками
АтрофическаяКожа в местах повышенной пигментации становится сухой, образуются трещины, рубцы. Из-за повышенной сухости, кожа натянута, уменьшается рот, истончается кончик носа и ушей.
ГиперкератическаяНа очагах поражения образуются папилломы, бородавки, кератомы, фибромы. В основном они образуются на лице и шеи .
Стадия перерождения в злокачественное образованиеНаблюдается в среднем через 10 лет после начала заболевания. Но, бывают случая, когда процесс малигнизации уже начинается в первые годы развития патологии. Пигментная ксеродерма может привести к таким раковым заболеваниям кожи, как базалиома, меланома, эндотелиома, саркома, трихоэпителиома, ангиосаркома. Данные онкологические заболевания способны к быстрому метастазированию во внутренние органы, что приводит к смерти больного

Пигментная ксеродерма поражает не только кожные покровы. В 80% случаях поражаются глаза. Это проявляется в виде таких заболеваний как конъюнктивит, кератит, атрофия радужки и роговицы, что приводит к значительному понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии. Не исключены опухолевые процессы.

Пигментная ксеродерма влияет на нервную систему человека. Хорошо изучены два неврологических синдрома, вызванные именно пигментной ксеродермой:

  • синдром Рида характеризуется отставанием в росте костной ткани, значительно уменьшенным размером черепной коробки, вследствие чего у ребенка наблюдается задержка в умственном и психическом развитии;
  • синдром Де Санктиса-Каккьоне, также именуемая как ксеродермическая идиотия, является тяжелейшей неврологической формой данной патологии. Отличается эта форма заболевания значительными нарушениями в работе ЦНС и других органов, такими как слабоумие, глухота, судороги, задержка роста, патологии в половом созревании, что приводит к частым выкидышам у женщин в период детородного возраста. Кроме этого ухудшается координация, что является следствием недостаточного развития мозжечка и гипофиза.

Диагностика

Основным методом диагностики при ксеродерме считается использование специального прибора – монохроматор, с помощью которого изучаются кожные покровы. Данный прибор позволяет оценить влияние ультрафиолетовых лучей на кожу.

Наиболее информативным методом диагностики является биопсия – забор части биоматериала для дальнейшего его изучения в лабораторных условиях. С помощью скальпеля или методом электрохирургии врач срезает целиком образование, при этом захватывает здоровые участки вокруг него. Обычно для биоматериала выбираются недавно образовавшиеся элементы.

Еще одним методом биопсии является забор пункции с помощью шприца из новообразования, внутри которого есть жидкость. Биопсия позволяет определить стадию заболевания, спрогнозировать его, а также выбрать метод терапии. При наличии онкологического процесса, гистологическая картина, выявленная при биопсии, кардинально отличается от картины при отсутствии злокачественных клеток.

Не тратьте время на бесполезный поиск неточной цены на лечение рака

* Только при условии получения данных о заболевании пациента, представитель клиники сможет рассчитать точную цену на лечение.

Лечение

В первую очередь специалисты рекомендуют больному избегать прямых солнечных лучей. Терапия сводится к поддержанию состояния больного и недопущения озлокачествления процесса.

  • назначаются специальные мази и крема, способные снижать чувствительность кожи к солнечным лучам. К таким лекарствам относятся резохин, хингамин, делагил;
  • чтобы поддержать иммунитет пациента, назначают комплекс витаминов или по отдельности некоторые виды витаминов, такие как никотиновая кислота, витамин А, группа витаминов В;
  • кортикостероидные мази применяются при шелушении кожных покровов;
  • бородавки целесообразно обрабатывать мазями, содержащими цитостатики. Благодаря данной составляющей мазей, клетки, в том числе и злокачественные, перестают расти и размножаться;
  • у больных ксеродермой периодически бывают обострения болезни. В таких случаях принимаются антигистаминные препараты (супрастин, димедрол), а также десенсибилизирующие средства (внутривенно вводятся кальций хлорид (10%) и тиосульфат натрия);
  • чтобы защитить кожу от ультрафиолетовых лучей, при необходимости нахождения под солнцем, обязательно применение солнцезащитных средств.

В случае, если заболевание затронуло нервную систему, пациент должен проходить лечение в специализированных клиниках, где находится под контролем врачей-невропатологов.

При подозрении на начало онкопроцесса, необходим осмотр у онколога и, при необходимости, дополнительная диагностика. Чаще всего, при наличии бородавок и папиллом, врачи прибегают к их удалению, так как такого рода новообразования, имеют склонность к быстрому озлокачествлению. Для их удаления применяют такие методы как:

  1. криодеструкция – путем заморозки жидким азотом удаляется новообразование;
  2. лазерная терапия – на проблемный участок кожи направляется луч с определенной длиной волны;
  3. электрокоагуляция – прижигается образование электрическим током. Кроме самого новообразования, прижигают также близлежащие кровеносные сосуды, благодаря чему исключается кровотечение.

Прогноз

Пигментная ксеродерма не обладает благоприятным прогнозом. В 75% случаях дети, родившиеся с данной патологией, не доживают до 15 лет. Однако, в медицинской практике бывали случаи, когда пациенты с таким заболеванием прожили до 50 лет.

Молекулярная и биохимическая генетика не остается на месте и проводит множество исследований в выяснении механизмов данной патологии. Но пока вопросов остается больше, чем ответов.

Основной профилактической мерой для этого заболевания — исключение близкородственных браков.

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, лечение

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, лечение

В медицинской практике пигментная ксеродерма встречается редко. Это тяжелое генетическое заболевание, которое несет опасность для человеческой жизни. Болезнь связана с нарушением восстановления клеток ДНК эпидермиса, поэтому он становится сильно чувствительный к ультрафиолетовым лучам.

Какие же особенности недуга? Что делать больным, чтобы сохранить себе жизнь? Наверняка такие вопросы интересуют многих людей.

Особенности пигментной ксеродермы

Пигментная ксеродерма – это заболевание, особенностью которого является наследственный дефект. В организме здорового человека присутствуют ферменты, помогающие нейтрализовать негативное влияние ультрафиолета на кожный покров. У больного на ксеродерму его нет, или он почти не работает.

С помощью определенных белков восстанавливаются ткани, которые пострадали от лучей ультрафиолета. Но у больного в них начинается мутация.

В результате увеличивается численность патологических клеток. С каждым годом их становится больше, что может привести к появлению рака кожи.

Пигментная ксеродерма развивается из-за высокой чувствительности к ультрафиолету. Но существует еще вредный фактор, который может спровоцировать патологию. Она способна появиться вследствие чрезмерной чувствительности к радиации.

Эти негативные факторы провоцируют такие изменения:

  • нарушается пигментация;
  • происходят атрофические изменения в кожном покрове;
  • наблюдается ороговение кожи, атипия клеток, дистрофия соединительных тканей;
  • повышается риск развития рака.

Часто пигментная ксеродерма сопровождается изменением здорового вида конечностей, так как у человека присутствует врожденное сращивание пальцев на руках или ногах.

Кроме этого, от заболевания способно пострадать здоровье зубов, появиться облысение. Также у многих больных задерживается рост.

Причины появления

Выяснив, какие особенности пигментной ксеродермы, что это такое, возникает вопрос, какие возможные факторы провоцируют появление заболевания. Патология развивается вследствие таких причин:

  • наличие аутосомного гена, который передается от родителей малышу;
  • нехватка фермента УФ-эндонуклеазы, который находится в клетках соединительной ткани;
  • дефицит РНК-полимеразы;
  • увеличение численности порфиринов.

Симптомы

Пигментную ксеродерму кожи условно делят на 4 стадии, которые имеют свои особенности и симптомы.

ВозрастОсобенности
С рождения и до 2 летКогда ребенок рождается, кожа на вид кажется здоровой. Но на протяжении первого месяца возникает пигментация. Ее видно на шее и лице. Если малыш пребывает на солнце, у него краснеет кожа, появляется отечность. Чтобы исчезло покраснение, нужно подождать 2-3 недели, что и отличает заболевание от ожога, который проходит за пару дней.
Даже если малыш будет находиться короткий период на солнце, начнут появляться пузыри. Такие симптомы напоминают ожог второй степени. Зачастую родители не подозревают возникновение опасного заболевания на этом этапе развития.
2-4 годаПервые явные признаки патологии видны, когда ребенку будет около 2-3 лет. Симптомы проявляются после долгого нахождения на солнце. Часто заболевание дает о себе знать в весенний или летний период, когда присутствует высокая солнечная активность. На открытых местах кожи начинают появляться пятна, которые шелушатся. Через некоторое время они преображаются в неравномерную обильную пигментацию. После каждого пребывания на улице у малыша становится больше этих пятен.
От 4-5 летКогда пройдет 2-3 года, видна активизация проявлений патологии. Это говорит о том, что началась следующая стадия пигментной ксеродермы, презентации высококвалифицированных медиков детально описывают этот процесс. На этом этапе появляются очаги атрофии, сильная пестрая пигментация. Внешний вид кожи напоминает собой радиационный дерматит хронического характера.
На некоторых местах на теле появляются трещинки, язвы, пятна покрываются корочками. С такими симптомами ребенок не живет полноценной жизнью. На пятнах способны вырастать наросты, которые напоминают бородавки. На этом этапе развития патологии происходит поражение хрящевой и соединительной ткани. Страдают и становятся тоньше хрящи носовой части лица, ушей, что приводит к деформации. Также деформируется ротовое отверстие.
Ксеродерма продолжает прогрессировать, начинают развиваться блефариты, могут выворачиваться веки, выпадать ресницы. Достаточно часто такие дети боятся света, у них мутнеет роговица, текут слезы.
Подростковый возрастВ юношеском возрасте наблюдается последняя стадия развития заболевания. На этом этапе больной сталкивается с возникновением новообразований на зонах поражения, которые могут иметь доброкачественный или злокачественный характер.
Стоит уделять особое внимание бородавкам, которые появляются, так как они с легкостью могут преобразиться в раковые клетки. Также возможно метастазирование в другие органы организма.

Бывают разные типы наследования пигментной ксеродермы. Она может иметь неврологическую форму. В этом случае ребенок будет умственно отсталым. Медики выделяют два синдрома такой формы болезни:

  1. Синдром Рида. Симптомы патологии дополняет замедление роста костного скелета. Также наблюдается микроцефалия, которая характеризуется уменьшением черепной коробки. Такие дети отстают в психическом и умственном развитии.
  2. Синдром Де Санктиса-Каккьоне. Его еще называют ксеродермической идиотией. В таком случае у ребенка будут наблюдаться нарушения функций центральной нервной системе, которые ярко себя проявляют.

Диагностика пигментной ксеродермы

Невозможно не заметить проявление пигментной ксеродермы, фото которой можно посмотреть в интернете. Если врач подозревает развитие этой опасной болезни, для подтверждения диагноза ему нужно провести диагностику.

Для этого используется специальный прибор, который называется монохроматор. С его помощью происходит изучение эпидермиса. Задача доктора заключается в выявлении чрезмерной чувствительности кожного покрова к ультрафиолетовым лучам.

Также дерматолог отправляет больного на биопсию. Она представляет собой специальное лабораторное изучение тканей новообразования.

Чтобы провести биопсию, используется элемент, который недавно появился. Для такого анализа требуется взять материал. Чтобы это сделать, применяется скальпель или другие современные методы.

Небольшой участок кожного покрова срезается, после чего он отправляется на исследование. Такие манипуляции позволяют подтвердить или опровергнуть конкретный диагноз.

Лечение патологии

Если врач поставил диагноз пигментная ксеродерма, лечением нужно заниматься немедленно. Проблема в том, что не существует определенных методов терапии такой патологии.

Лечение представляет собой профилактические меры, помогающие снизить проявление болезни. Если заниматься профилактикой, можно снизить риск появления новообразований.

Ребенка нужно систематически показывать педиатру, окулисту, дерматологу, а также неврологу. Рекомендуется посещать психолога, ведь малышу приходится жить в замкнутом пространстве, что может серьезно нарушить психику.

Чтобы защитить свою кожу, человеку с данным заболеванием рекомендуется находиться на улице только поздним вечером или ночью. Другими словами, больному нужно избегать солнечных лучей.

Если необходимо выйти на улицу в дневное время, стоит соблюдать определенные правила:

  • Нужно предоставить коже максимальную защиту. Для этого применяется головной убор, очки, имеющие боковые щитки, вещи из плотного материала.
  • Стоит обзавестись фильтрами, защищающими от ультрафиолета. Они должны иметь самые высокие факторы защиты. Такими средствами смазываются открытые части тела.
  • На окна в доме или автомобиле стоит наклеить специальные пленки, которые защищают от солнца.

Человек с пигментной ксеродермой рискует столкнуться с новообразованием злокачественного характера. Чтобы снизить риск появления рака, нужно не допускать контакта больного с канцерогенными факторами.

Сюда можно отнести табачный дым, любые излучения, токсические вещества определенных разновидностей плесневого грибка, химические предметы и жидкости.

Ребенок вынужден большую часть времени находится в темноте, поэтому ему дают лекарства с содержанием витамина D и кальция. Из-за обильной слезоточивости страдает здоровье глаз.

Врачи выписывают различные глазные капли. Это может быть «Искусственная слеза» или «Систейн». Также ребенку назначаются капли с глюкокортикостероидами.

Больному необходимо смазывать пораженные места специальными мазями, к примеру, «Имиквимод». Улучшают состояние человека репаративные ферменты.

Их также выписывает врач, если была выявлена пигментная ксеродерма, рефераты профессоров медицинских наук могут детальнее описать лечение этой тяжелой болезни.

Но стоит помнить, что нельзя лечиться самостоятельно. В обязательном порядке нужно показывать ребенка врачам.

Если на кожном покрове появляются наросты, стоит отправляться к врачу. Больной нуждается в регулярном осмотре и исследовании кожи специалистами, ведь в любой момент может начать развиваться рак. Как только врачи выявляют злокачественное новообразование, они удаляют его различными методами.

Пигментная ксеродерма является тяжелым заболеванием, которое имеет неблагоприятные прогнозы. С такой болезнью люди живут до 10-18 лет. Но если патологию вовремя обнаружат, а больной будет пожизненно соблюдать правила, рекомендации и назначения врача, тогда у него есть шанс прожить до 40-45 лет, так как в Европе есть опыт лечения с более 40-летней выживаемостью.

Добавить комментарий